-рак молочной железы у женщин и мужчин;
-рак яичников;
рак предстательной железы;
-рак поджелудочной железы;
-рак желудка.
Мутации BRCA1/2 могут передаваться по наследству (герминальные, с вероятностью передачи 50% из поколения в поколение). Соматические мутации возникают в отдельных клетках организма и по наследству не передаются.
Обнаружение мутации не означает, что онкологическое заболевание неизбежно, однако риск его развития существенно возрастает. Носителям мутаций рекомендуется регулярно проходить обследование, чтобы выявить болезнь на ранних стадиях.