Наследственные мутации BRCA1/2 и их связь с развитием различных видов рака - Справочник по РМЖ - Справочник: рак молочной железы - Скворцов

Справочник: рак молочной железы

Консультация или БЫСТРЫЙ ответ на ваш вопрос у доктора Скворцованажмите здесь

Мое сообщество ВКонтакте>ссылка>

brca мутация

brca мутация

Генетическая мутация в генах BRCA1 и BRCA2 связанна с повышенным риском развития некоторых видов рака.

При наличии мутации ДНК не может эффективно восстанавливаться при повреждении, что приводит к накоплению ошибок в геноме и злокачественной трансформации клетки.

Некоторые онкологические заболевания, к которым приводит носительство мутации BRCA1/2:

-рак молочной железы у женщин и мужчин;
-рак яичников; рак предстательной железы;
-рак поджелудочной железы;
-рак желудка.

Мутации BRCA1/2 могут передаваться по наследству (герминальные, с вероятностью передачи 50% из поколения в поколение). Соматические мутации возникают в отдельных клетках организма и по наследству не передаются. Обнаружение мутации не означает, что онкологическое заболевание неизбежно, однако риск его развития существенно возрастает. Носителям мутаций рекомендуется регулярно проходить обследование, чтобы выявить болезнь на ранних стадиях.