Консультации: задать вопрос

ВОПРОС: Виталий Алексадрович, здравствуйте! Как проводится анализ на генетические мутации?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Процедура анализа на наличие генетических мутаций осуществляется путем исследования образца крови либо слюны пациента; оба типа образцов предоставляют равнозначную информацию, а конкретный вариант определяется возможностями конкретной лаборатории.
Для выявления мутаций применяются следующие методы: 
- Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который эффективен при поиске распространенных изменений в структуре ДНК, отличается простотой исполнения и оперативностью результатов.
- Секвенирование следующего поколения (NGS), которое обеспечивает высокую точность диагностики и дает возможность одновременно анализировать множество генов, включая выявление редких вариантов мутаций.
Я своим пациентам рекомендую делать анализ на мутацию генов BRCA1/2 только методом NGS

ВОПРОС: Здравствуйте, Виталий Александрович! Подскажите, подскажите, пожалуйста, хотела бы еще по стоимости узнать: сколько будет стоить пластика груди: удалить здоровую грудь и поставить имплант? Мутации BRCA1/2 нет.

ОТВЕТ: Здравствуйте! Удалить здоровую грудь можно только при мутации BRCA1/2.

ВОПРОС:  Здравствуйте, Виталий Александрович! У меня первый рак в 2010, потом агрессивный в другой груди через 12 лет и делала тест на мутацию BRCA 1/2. Химия, операция, удаление опухоли, радиотерапия, летрозол на 5 лет, удаление яичников. Мне 62. Ремиссия сейчас. Молочные железы не удаляла, хотя вопрос стоял и стоит. Сейчас задумалась, есть ли смысл сейчас удалять? Веду правильный образ жизни.

ОТВЕТ: Здравствуйте! Я так и не понял у Вас есть мутация BRCA 1/2? Без мутации профилактическую мастэктомию делать нельзя.
 

Еще нет ответа на этот вопрос.

ВОПРОС: Виталий Александрович, у меня риск по 80% по гену BRCA1. Как Вы относитесь к профилактической (превентивной мастэктомии?). И делают ли в Вашем отделении такие операции?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Для профилактической мастэктомии на сегодняшний день есть показания, необходимо смотреть не только по гену BRCA1, но так же гену BRCA2, гену BRCA3, гену BRCA4. Я отрицательно отношусь к данной операции и у нас в отделении такую операцию не делают.