Консультации: задать вопрос

ВОПРОС: Виталий Алексадрович, здравствуйте! Как проводится анализ на генетические мутации?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Процедура анализа на наличие генетических мутаций осуществляется путем исследования образца крови либо слюны пациента; оба типа образцов предоставляют равнозначную информацию, а конкретный вариант определяется возможностями конкретной лаборатории.
Для выявления мутаций применяются следующие методы: 
- Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который эффективен при поиске распространенных изменений в структуре ДНК, отличается простотой исполнения и оперативностью результатов.
- Секвенирование следующего поколения (NGS), которое обеспечивает высокую точность диагностики и дает возможность одновременно анализировать множество генов, включая выявление редких вариантов мутаций.
Я своим пациентам рекомендую делать анализ на мутацию генов BRCA1/2 только методом NGS

ВОПРОС: Здравствуйте, Виталий Александрович! Подскажите, подскажите, пожалуйста, хотела бы еще по стоимости узнать: сколько будет стоить пластика груди: удалить здоровую грудь и поставить имплант? Мутации BRCA1/2 нет.

ОТВЕТ: Здравствуйте! Удалить здоровую грудь можно только при мутации BRCA1/2.

ВОПРОС:  Здравствуйте, Виталий Александрович! У меня первый рак в 2010, потом агрессивный в другой груди через 12 лет и делала тест на мутацию BRCA 1/2. Химия, операция, удаление опухоли, радиотерапия, летрозол на 5 лет, удаление яичников. Мне 62. Ремиссия сейчас. Молочные железы не удаляла, хотя вопрос стоял и стоит. Сейчас задумалась, есть ли смысл сейчас удалять? Веду правильный образ жизни.

ОТВЕТ: Здравствуйте! Я так и не понял у Вас есть мутация BRCA 1/2? Без мутации профилактическую мастэктомию делать нельзя.
 

ВОПРОС: Виталий Александрович, если при раке молочной железы есть мутация BRCA, можно ли сделать профилактическую мастэктомию? И как лечат рак при мутации?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Методика лечения при таких обстоятельствах претерпевает изменения. Рекомендуется проведение радикальной мастэктомии пораженной молочной железы вместо органосохраняющей операции, что минимизирует вероятность повторного возникновения заболевания. Также допустимо и законодательно утверждено профилактическое удаление другой здоровой груди из-за высокого риска её последующего поражения раком. Важно учитывать, что профилактическая (понижающая риски) мастэктомия уменьшает опасность появления опухоли лишь приблизительно на 95% и требует постоянного медицинского контроля даже после хирургического вмешательства.

ВОПРОС: Здравствуйте, Виталий Александрович. Можно ли выполнить профилактическую мастэктомию если в анамнезе нет рака молочной железы, но есть мутация BRCA.

ОТВЕТ: Здравствуйте!  Росздравнадзор официально запрещает проведение профилактической мастэктомии здоровым женщинам, но экспертные организации допускают такую операцию для лиц с высоким риском рака или выраженным психологическим дискомфортом из-за страха заболеть раком молочной железы. Операция допустима исключительно при следующих условиях:
- наличие добровольного желания самой женщины;
- подписание документа о согласии на процедуру;
- осознанное принятие всех возможных осложнений и последствий операции.
При этом важно знать, что профилактическая мастэктомия не входит в программу обязательного медицинского страхования (ОМС), ни в программу высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП). Расходы на такую операцию покрываются исключительно из личных средств пациента.

ВОПРОС: Виталий Александрович, у меня риск по 80% по гену BRCA1. Как Вы относитесь к профилактической (превентивной мастэктомии?). И делают ли в Вашем отделении такие операции?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Для профилактической мастэктомии на сегодняшний день есть показания, необходимо смотреть не только по гену BRCA1, но так же гену BRCA2, гену BRCA3, гену BRCA4. Я отрицательно отношусь к данной операции и у нас в отделении такую операцию не делают.